O papel do cirurgião plástico na Síndrome de Gorlin / The role of the plastic surgeon in the treatment of Gorlin syndrome

Introdução: A síndrome de Gorlin ou síndrome do nevo carcinoma basocelular é uma doença multissistêmica infrequente, com um potencial de desenvolvimento de anormalidades de amplo espectro, como também de desenvolvimento de outras neoplasias. A mesma é autossômica dominante, com alta penetrância e grande variabilidade de expressão, manifesta-se em todos os grupos étnicos, sendo mais prevalente em caucasianos, e com relação entre os sexos de 1:1. Objetivo: Discorrer sobre esta afecção pouco comentada em nosso meio e que pode estar sendo subdiagnosticada e subtratada tanto pelo cirurgião plástico como pelos demais profissionais supostamente envolvidos. Método: Realizada revisão da literatura selecionando artigos sobre síndrome de Gorlin, no banco de dados da Medline/Pubmed de 2009-2013, e descrição da casuística do serviço do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto - USP. Conclusão: A síndrome de Gorlin é uma síndrome multissistêmica, com um amplo espectro de manifestações e grande potencial de mutilação relacionada principalmente ao tratamento de suas três principais alterações/ características. O cirurgião plástico desempenha papel importante na sua detecção e pode colaborar no tratamento abrangente com seguimento adequado aos seus portadores.

Introduction: Gorlin syndrome or nevoid basal cell carcinoma syndrome is a rare multisystemic disease with a potential to cause a broad spectrum of abnormalities and other cancers. It is an autosomal dominant disease with a high penetrance and large variability of expression, manifesting in all ethnic groups but more prevalent in Caucasians, and presenting at a sex ratio of 1:1. Objective: The aim of this study was to discuss Gorlin syndrome, which is little commented on in the literature , and is possibly being underdiagnosed and undertreated by plastic surgeons and other professionals. Method: A literature review was done by selecting articles about Gorlin syndrome from the Medline/PubMed database from 2009 to 2013, and a case-by-case description from the records of the

Orofacial digital syndrome.

A case of a 10-year-old boy reported to us for delayed eruption of permanent teeth with classical features of orofacial digital syndrome (OFDS). The case of OFDS is being reported and the various clinico-radiological features of both type I and type II are compared. Chromosomal karyotyping of the case has also been performed.